Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi (G6PDH)

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos on perinnöllinen tila, jossa punasolut hajoavat (hemolyysi), kun keho altistuu tietyille elintarvikkeille, lääkkeille, infektioille tai stressille.Se ilmenee, kun henkilöltä puuttuu glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasientsyymiä tai hänellä on alhainen taso.Tämä entsyymi auttaa punasoluja toimimaan kunnolla.Oireita hemolyyttisen jakson aikana voivat olla tumma virtsa, väsymys, kalpeus, nopea syke, hengenahdistus ja ihon keltaisuus (keltaisuus).G6PD-puutos periytyy X-kytketyllä resessiivisellä tavalla ja oireet ovat yleisempiä miehillä (erityisesti afroamerikkalaisilla ja tietyiltä Afrikan, Aasian ja Välimeren alueilta kotoisin olevilla).Se johtuu G6PD-geenin geneettisistä muutoksista.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi (G-6-PDH) koostuu kahdesta alayksiköstä, joiden molekyylipaino on ekvivalentti. Monomeerin aminohapposekvenssi on julkaistu. G-6-PDH:ta on käytetty nikotiiniamidiadeniinidinukleotidin ja kudospyridiinin määrityksissä. nukleotidit.G-6-PDH voidaan aktivoida uudelleen urealla denaturoiduista liuoksista.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi on keskeinen säätelyentsyymi pentoosifosfaattireitin ensimmäisessä vaiheessa.G-6-P-DH hapettaa glukoosi-6-fosfaattia NADP:n läsnä ollessa⁺ jolloin saadaan 6-fosfoglukonaattia.Polyakryyliamidigeelielektroforeesi, aktiivisuusvärjäys ja anti-hiiva G-6-PDH-vasta-aine-immunoblottaustutkimukset ovat osoittaneet, että G-6-PDH on glykoproteiini.